Drépanocytose : comprendre la maladie, prévenir les crises et mieux vivre au quotidien

La drépanocytose est la maladie génétique la plus fréquente au monde, et l'Afrique subsaharienne concentre la grande majorité des naissances d'enfants atteints : environ 1 à 2 % des nouveau-nés dans de nombreux pays d'Afrique centrale et de l'Ouest. Elle provoque des crises de douleur très intenses, de l'anémie et des infections graves. Longtemps, peu d'enfants atteignaient l'âge adulte. Aujourd'hui, grâce au dépistage et à des gestes simples, beaucoup vivent longtemps et bien. Voici comment comprendre la maladie et prévenir les crises.

Comprendre la drépanocytose

Des globules rouges en forme de faucille

Les globules rouges contiennent l'hémoglobine, qui transporte l'oxygène. Normalement, ils sont ronds, souples, et se faufilent dans les plus petits vaisseaux. Dans la drépanocytose, une petite modification du gène de l'hémoglobine produit une hémoglobine S. Quand elle manque d'oxygène, elle forme des fibres qui déforment le globule rouge en faucille (d'où le nom anglais « sickle cell »). Ces globules :

• sont rigides et bouchent les petits vaisseaux : le sang ne passe plus, les tissus manquent d'oxygène, d'où des crises de douleur (crises vaso-occlusives) et des atteintes d'organes ;
• sont détruits beaucoup plus vite (en 10 à 20 jours au lieu de 120) : d'où l'anémie chronique et la jaunisse.

Comment elle se transmet

• On reçoit un gène d'hémoglobine de chaque parent.
• AS (un gène normal A + un gène S) : on est porteur sain (« trait drépanocytaire »). On n'est pas malade, et ce trait protège même un peu contre le paludisme grave (c'est pour cela qu'il est si fréquent en Afrique).
• SS (deux gènes S) : on est malade (drépanocytose).
• Il existe aussi des formes SC et S-bêta-thalassémie, parfois un peu moins sévères.
• Quand deux parents AS ont un enfant : à chaque grossesse, 1 risque sur 4 d'avoir un enfant SS, 1 sur 2 d'avoir un enfant AS, 1 sur 4 d'avoir un enfant AA.

La drépanocytose n'est pas contagieuse, ce n'est ni une malédiction ni une faute de la mère.

Le dépistage

• Avant le mariage ou la grossesse : une prise de sang (électrophorèse de l'hémoglobine) permet à chacun de connaître son statut et de faire des choix éclairés.
• À la naissance : le dépistage néonatal, de plus en plus disponible, permet de commencer les soins préventifs dès les premiers mois.

Les principales complications

• Crises douloureuses : os, dos, ventre, poitrine, articulations. Chez le bébé : mains et pieds gonflés et douloureux (syndrome mains-pieds), souvent le premier signe vers 6 mois.
• Infections graves : la rate, abîmée tôt, ne joue plus son rôle de défense. Pneumocoque, méningite, septicémie, salmonelles (infections des os) sont particulièrement dangereuses chez l'enfant.
• Paludisme : beaucoup plus grave chez les personnes SS.
• Syndrome thoracique aigu : douleur dans la poitrine, fièvre, toux, essoufflement. Urgence.
• Séquestration splénique (chez le jeune enfant) : la rate grossit brutalement et retient le sang ; pâleur intense, ventre gonflé à gauche, malaise. Urgence vitale.
• AVC, même chez l'enfant.
• Priapisme (érection douloureuse prolongée) : urgence.
• À long terme : atteinte des reins, des yeux, des os (hanches), ulcères des jambes, calculs de la vésicule, retard de croissance et de puberté.

Prévenir les crises au quotidien

Boire beaucoup

La déshydratation épaissit le sang et favorise les crises. Buvez régulièrement et beaucoup (souvent 2 à 3 litres par jour pour un adulte, plus quand il fait chaud), même sans soif. Ayez toujours une bouteille d'eau.

Éviter les déclencheurs

• la chaleur excessive et le froid (air conditionné trop froid, baignade en eau froide, pluie) ;
• les efforts physiques intenses et prolongés (le sport modéré est possible et utile, avec des pauses et de l'eau) ;
• l'altitude et les voyages en avion non pressurisé (manque d'oxygène) ;
• le stress, la fatigue, le manque de sommeil ;
• l'alcool et le tabac ;
• les vêtements trop serrés.

Prévenir les infections

• Pénicilline par la bouche chaque jour chez l'enfant, souvent de 2-3 mois jusqu'à au moins 5 ans, selon le protocole.
• Vaccins : tous ceux du calendrier, plus pneumocoque, méningocoque, Haemophilus, typhoïde, grippe, hépatite B.
• Prévention du paludisme : moustiquaire imprégnée chaque nuit, et souvent traitement préventif selon les protocoles nationaux.
• Toute fièvre à 38,5 °C ou plus chez un enfant drépanocytaire est une urgence : consultez immédiatement.

Les médicaments de fond

• Acide folique chaque jour : il aide à fabriquer les globules rouges, renouvelés très vite.
• Hydroxyurée (hydroxycarbamide) : le traitement de fond le plus important. Elle augmente la fabrication d'une hémoglobine « fœtale » (HbF) qui empêche les globules de se déformer. Elle réduit fortement les crises, les syndromes thoraciques, les transfusions et la mortalité. Des études menées en Afrique (REACH, NOHARM) ont montré qu'elle est sûre et efficace chez les enfants africains, y compris en zone de paludisme. Elle demande une surveillance des globules par prise de sang.
• Pas de fer sans manque prouvé : beaucoup de personnes drépanocytaires ont plutôt trop de fer.
• Transfusions dans certaines situations (anémie grave, AVC, prévention de l'AVC).
• Greffe de moelle et thérapies géniques : des traitements qui peuvent guérir, encore très peu accessibles en Afrique.

Le suivi

• Consultations régulières dans un centre qui connaît la drépanocytose.
• Doppler transcrânien chez l'enfant de 2 à 16 ans pour dépister le risque d'AVC, là où c'est disponible.
• Apprendre aux parents à palper la rate de l'enfant pour détecter une séquestration.
• Contrôles des yeux, des reins, du cœur.

Que faire pendant une crise douloureuse

• Boire beaucoup.
• Repos au chaud (pas de froid sur la zone douloureuse ; une bouillotte tiède peut soulager).
• Antidouleurs selon le plan donné par le médecin : paracétamol, parfois ibuprofène (avec prudence pour les reins), et si la douleur est forte, consultation pour des antidouleurs plus puissants.
• Consultez en urgence si la douleur ne cède pas en quelques heures, ou en cas de : fièvre, douleur dans la poitrine, essoufflement, pâleur intense, ventre gonflé, faiblesse d'un membre, troubles de la parole, convulsions, érection douloureuse prolongée, vomissements empêchant de boire.

Grossesse et drépanocytose

Une femme drépanocytaire peut avoir des enfants, mais la grossesse est à haut risque (crises, infections, prééclampsie, retard de croissance du bébé) : elle doit être suivie de près, idéalement dans un centre spécialisé, et préparée avec le médecin (l'hydroxyurée est en général arrêtée). Pour la contraception, les méthodes progestatives ou le stérilet sont souvent préférés à la pilule combinée.

À retenir

• La drépanocytose est héréditaire : deux parents AS ont 1 risque sur 4 d'avoir un enfant SS. Faites-vous dépister.
• Boire beaucoup, éviter le froid, la chaleur extrême et les efforts intenses préviennent les crises.
• Pénicilline, vaccins, moustiquaire, acide folique et hydroxyurée changent la vie des malades.
• Fièvre, douleur de poitrine, pâleur intense, ventre gonflé ou faiblesse d'un membre : urgence.

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Cet article est informatif et ne remplace pas l'avis d'un médecin. Mubina Essence ne vend pas de médicaments.